Juan CarlosGomezek azaldu digunez, X hauskorra sindromea atzerapen mentalhereditarioen kausa nagusia da eta, gehienetan, gizonezkoek pairatzendute. "Gizonezkook XY kromosomak ditugu eta emakumezkoek XXkromosomak. X hautsi bat izanez gero, emakumeek beste X-arenlaguntzaz sortzen dute hautsiak sortu ezin duen eta burmuinera doanproteina. Gizonezkook, X bakarra dugunez, ezin dugu proteina horisortu. Hala, normalean, emakumezkoak gaitzaren eramaileak dira etagizonezkoak kaltetuak. Duela urte batzuk arte emakumezkoak ezinzirela kaltetuak izan uste zen, baina ez da hala".
Orain arteko datuen arabera, Euskal Herrian 84 familiak dute gaitzhau eta 200 pertsona inguru dira atzerapena pairatzen dutenak.Familia hauetako bat Lourdesena da eta kaltetuetako bat JuanCarlos eta Lourdesen semea: Alain. Alainek 9urte ditu eta bera jaio eta hilabete gutxira jakin zuten Lourdeseta Juan Carlosek gaitz hori zuela. "Egun gurekin lanegiten duen genetistak, ikerketa bat egiten ari zela, zentro bateandagoen nire koinatak X hauskorra sindromea zuela ikusi zuen. Horidela eta, emaztearen familiari jakinarazi eta amaginarrebari etaemazteari frogak egin zizkieten. Ordurako nire emazteak 6 hilabetekohaurdunaldia zuen eta frogak eramailea zela esan zuen. Haurrekaitaren geneak hartzea gerta daiteke, baina oso arraroa da. Jaio etahilabete batzuetara mutikoari froga egin genion eta X hauskorrarensindromea zuela atera zen".
Populazioaren portzentaia oso txiki batek pairatzen duen gaitzaizanik, oso mediku gutxi dira gaitz honetan adituak eta gaixoenbizimodua erraztera bideratutako ikerketak ez daude oso garatuak.Horrek bultzatu zuen batez ere Juan Carlos elkartea sortzera."Semeak X ahula sindromea zuela esan zigutenean, gaixotasuna zerden azaltzen zuten bi orri eman zizkiguten eta listo. Medikuari orrihorietan jartzen zuena azaltzeko eskatu nion eta berak ez zekielaezer esan zidan. Hala, internetera jo genuen gaixotasunaren berriizateko eta beste familia batzuekin harremanetan jartzeko.Gaixotasuna ezagutzera emateko, informazioa lortzeko, gaitzera iritsiberri diren gurasoei laguntzeko… elkartea sortzea erabaki genuen.Horretarako, Basurtuko ospitaleko mediku batek X ahula sindromeadiagnostikatuta zuten familia guztiei gutunak bidali zizkien".
Elkartearen zeregin nagusietako bat euren semeak gaitza duela jakinberri duten gurasoei laguntzea da. Egoerari aurre egitea gogorra da,gaitzaren agerpena familia osoari jakinarazi behar baitzaio gainera."Prebentzio lana egin behar da, zeren kasuren bat ateratzendenean familia horren zuhaitz genealogiko guztiak sindromea dueladakizu. Famili horietako kideei haurra izan nahi dutenean zer arriskuduten azaldu behar zaie. Izan ere, familia horietan, mutikoa izanezgero, gaitzarekin ateratzeko aukerak ia %100ekoak dira". Horidela eta, X hauskorra sindromea duten familiek haurdunaldipreinplantazionala egiten dute umearen sexua aukeratu ahal izateko.
Juan Carlosek familia asko lagundu behar izan ditu gaitzarenberri izan ondorengo lehen hilabete gogorretan. "Batzuek ez duteonartu nahi familian halako kasurik dutenik eta ezkutatu egiten dute.Kaltetuarentzat eta familiarentzat onena egoerari aurre egitea etaelkarteko kide egitea da. Izan ere, informazioa eskaintzen dugu,aldizkaria ateratzen dugu, genetista eta psikologo zerbitzuakeskaintzen ditugu, dagoeneko gaitzari buruzko hiru jardunaldiantolatu ditugu, elkartea onura publikotzat hartua izatea lortudugu… Bestalde, elkarteen artean harreman handia dugu. Informazioaeta esperientziak elkartrukatzea oso garrantzitsua da, X hautsisindromea nahiko ezezaguna baita".
Esperientzien elkartrukatzea funtsezkoa da X hauskorra sindromeaduten haurrentzat onena topatzeko, gaixotasun honen ingurukoikerketak behar baino urriagoak baitira Juan Carlos Gomezenustez. "Down sindromea dutenen eta euren familien esperientziazbaliatzen saiatzen ari gara. Haiek ere garai batean ez zutengizartearen onarpena eta ezkutuan izaten zituzten. Gizartearenonespena lortzea nahi dugu, tailerretan lan egitea… Bartzelonan,adibidez, lorontzietan landareak sartzen jarri dituzte nolaerreakzionatzen duten ikusteko. Elkarteak eta gurasoak uneoro frogakegiten ari gara zertara moldatzen diren jakiteko eta gureesperientzien berri ematen dugu interneten".
Urteen poderioz, Juan Carlosek euren bizitza errazteko hainbattrikimailu topatu ditu. "Nire semea lasaitzeko, adibidez, patatafrijituak ematearekin nahikoa dudala ikusi dut. Aurreko batean seimutiko aquarium-era eraman nituen eta beldurrak jota sartu nintzen,haserretzen edo urduri jartzen direnean ez baitago zer eginik.Haurrarekin noanean uneoro zer egin behar dugun azaldu behar diot,egoera aldaketek oso urduri jartzen baitute. Nire mutikoak oraindikez du hitz egiten eta ez daki irakurtzen, baina beraribegiratzearekin batera berehala dakigu zer nahi duen. Bestalde,memoria fotografikoa dutenez, argazkiz jositako koaderno bat eramatendugu eta nahi duena argazkien bidez eskatzera behartzen dugu. Eskolaeta gurasoen artean, etengabe metodoak frogatzen ditugu".
Baina uneoro esperimentatzen aritzea oso nekagarria da guraso etahezitzaileentzat eta Juan Carlosi Gizarte Segurantzak gaitzhoni arreta handiagoa jartzea gustatuko litzaioke. "LuxuzkoGizarte Segurantza izanik, X hauskorra diagnostikatzen duen ospitalebakarra dugu eta, gainera, diagnostiko hau egiteari utzi behar diote.Hemendik gutxira Madril edo Bartzelonara joan beharko dugu, sindromeminorizatuen diagnostikoak egitea ez dela errentagarria baitiote. Zerda garestiagoa analisia egitea ala gaitz hau duen pertsona batbizitza osoan mantentzea? Bestalde, mediku eta pediatra askok ezdakite ezer sindromeaz eta pittin bat bustitzea eskatuko nieke. Ezdaitezela erosotu, ni neure lanean ez banaiz egunean jartzen kaleranoa".
Juan Carlosek oso argi utzi nahi du bolondres elkarte bataurrera ateratzea lan gogorra dela. "Elkarte bat aurreraateratzeak lan handia ematen du eta gurasook ez dugu behar adinadenbora. Batzuek gurasook elkarteak poteak hartzera joateko sortzenditugula uste dute, baina alde batetik bestera ibili behar dugu,jardunaldietara joan, medikuei lagundu gaixotasunari buruzkoinformazioa lortzen, aldizkaria atera, informazioa elkartrukatu,instituzioak oso problema gogorra dugula mentalizatu… Dena den,jendeak eskainitako laguntza eskertzen dizunean, elkarteko haurguztiak elkarrekin gustura ikusten dituzunean… urte guztian laneanaritu garela ahazten dugu. Familia guztiak elkarrekin egotea,ulertzen zaituen jendearekin egotea… oso garrantzitsua da".
Azkenaldian, gainera, Juan Carlos Gomezek eta Legazpi,Urretxu eta Zumarragako bolondres elkarteetan lan egiten dutengainontzekoek pozteko arrazoiak dituzte. Izan ere, bolondreselkarteen koordinadora sortzera doaz. "Koordinadoraren sorrerafuntsezkoa izango da. Gure eskubideak defendatzeko, subentzioakeskuratzeko, informazioa lortzeko… oso arma garrantzitsua izangoda. Bakarrik lan eginez askoz ere zailagoa da, esaterako, subentzioguztien berri izatea. Horretaz gain, jendeak elkar ezagu-tzeko,elkarri babesa emateko… balioko du. Askotan jendeak gure haurra osoarraro begiratzen du eta koordinadorakoen artean askoz ere lasaiagosentitzen gara".
Bi zapatila eskuetan zoriontsu den mutikoa
Juan Carlos eta Lourdesentzat oso gogorrak izanziren Alainen gaitzaren berri izan ondorengo hilabeteak etaeguneroko bizitza ere ez da batere erraza beraientzat. "Argiaizango naiz, kontu honetaz zenbat eta gehiago jakin, orduan etaokerrago eramaten duzu. Gainera, gure mutikoa oso kaltetua dago etaarmairu baten modukoa da: 9 urte ditu eta 60 kilo pisatzen ditu, etxebarruan ito egiten da…".
Dena den, denboraren poderioz eta gogor lan egin ostean, aurrerapausonabarmenak eman dituzte. Alain eskolara joaten da eta bai beraeta bai bere gurasoak oso gustura daude. "Gainontzeko umeekinoso ondo eramaten da. Kalean oharkabean ibiltzea atsegin dut, bainaezinezkoa egiten zait. Izan ere, denek Alain agurtzen dute.Ume hauek oso maitekorrak dira".
Heziketa bereziko irakasleekin ere ere oso gustura ageri dira Alaineta bere gurasoak. "Duela bi urte berarekin egon zen Ordiziakoneska batek haurrak berak nahi zuen guztia egitea lortzen zuen, guklortzen duguna baino askoz ere gehiago. Medikuarengana joatea etahaurra baskulan jartzea, esaterako, guri izugarri kostatzen zaigu etaberak berehala lortu zuen. Horrez gain, oraindik oso baliagarriazaigun aurkikuntza egin zuen: haurra kaletik lasai joatea nahibadugu, bi makila ematearekin nahikoa dugu".
Dena den, Juan Carlos ez da horren gustura ageri HezkuntzaSailaren politikarekin. "Hezkuntza Sailak urtero irakasleaaldatzen dio. Hori dela eta, haurrak urtero hiru hilabete edo galtzenditu, denbora hori kostatzen baitzaio gutxi gorabehera irakasleberriari egokitzea. Gainera, heldu berria den irakasleak ere denborabehar du haurra ondo ezagutzeko. Orain gure semearekin dagoenhezitzaileak Ordiziako neska hark lortu zuen erdia ere ez du lortuoraindik".
